Association entre les mutations bialléliques du gène RFC1 et les syndromes parkinsoniens liés à une accumulation d’alpha-synucléine

Les mutations du gène RFC1 causent une maladie neurodégénérative, le CANVAS, comprenant un syndrome parkinsonien. Ces mutations ont aussi été associées à la maladie de Parkinson (MP) et à l’atrophie multisystématisée (AMS).
Nous souhaitons rechercher ces mutations chez de nombreux patients atteints de syndrome parkinsonien avec accumulation cérébrale d’a-synucléine, notamment la MP et l’AMS. Pour cela, nous testerons 2261 patients atteints de MP ou de MSA, ainsi que de 100 individus avec accumulation d’a-synucléine prouvée par l’examen autopsique. Nous analyserons les données cliniques, paracliniques et le traitement des patients RFC1 afin de définir des signes qui permettraient de mieux cibler ces mutations.
Ce projet permettra un diagnostic génétique de certains patients atteints de MP ou MSA, avec une meilleure prise en charge médicale. De plus, il pourrait amener de nouvelles pistes pour comprendre l’accumulation cérébrale d’a-synucléine dans ces maladies.