Mise au point d’une stratégie de capture ciblée et séquençage haut-débit,

des gènes pouvant être impliqués dans la survenue d’un syndrome parkinsonien présumé génétique

Parmi les patients présentant un syndrome parkinsonien, un nombre non négligeable, notamment parmi les sujets jeunes, présentent une maladie génétique qui peut être soit une maladie de Parkinson génétique classique, soit un autre syndrome parkinsonien génétique plus rare. Le diagnostic de ces affections est difficile et ne peut être affirmé que par la réalisation d’une étude génétique. Or, la plupart des gènes impliqués ne sont pas accessibles au diagnostic de routine (ni même en recherche) en France. Le projet que nous proposons vise (1) à construire et valider un outil de diagnostic des formes génétiques de syndromes parkinsoniens, permettant de tester simultanément l’ensemble des gènes connus susceptibles de se traduire par un syndrome parkinsonien, (2) à tester un grand nombre d’échantillons de patients atteints de syndromes parkinsoniens d’origine génétique non étiquetés.

Ce travail devrait permettre une meilleure prise en charge (diagnostic, traitement, conseil génétique) des patients atteints de syndrome parkinsonien. Il permettra également, en révélant de nouvelles mutations, d’élargir nos connaissances tant génétiques (mutations) que cliniques (signes associés) dans le domaine de ces syndromes parkinsoniens génétiques rares.