Identification par séquençage de l’exome de nouveaux gènes impliqués dans Parkinson

Les syndromes parkinsoniens (SP) ont dans environ 10% des cas une cause génétique, mais seul un petit nombre des formes génétiques sont expliquées par les gènes déjà individualisés. Notre projet est d’améliorer la connaissance génétique des SP. Dans une étude récente, subventionnée par France Parkinson, nous avons pu rechercher chez 378 patients, la présence d’une mutation dans 127 gènes impliqués dans la survenue de mouvements anormaux. Un diagnostic a pu être posé chez 81 patients. Notre objectif est d’identifier, par une technique de séquençage de l’exome, à partir de l’ADN des patients n’ayant pas de diagnostic définitif au terme de l’étude précédente, de nouveaux gènes impliqués dans la survenue des SP. Nous espérons ainsi (1) proposer un diagnostic de certitude aux patients et aux familles en attente, et (2) par la découverte de nouveaux gènes, mettre en évidence de nouvelles pistes de compréhension des SP, et de nouvelles voies de recherche thérapeutique.