Identification de nouveaux gènes dans la maladie de Parkinson par séquençage longs fragments

La maladie de Parkinson (MP) est une maladie neurodégénérative. Le diagnostic est clinique, reposant sur la triade
akinésie-tremblement de repos-rigidité extra-pyramidal. Il existe des formes génétiques de la maladie. Classiquement,
un début précoce (avant 40 ans) ou l’existence de plusieurs membres atteints dans une même famille sont fortement
évocateurs d’une étiologie génétique. Cependant le rendement diagnostic par le séquençage d’un panel rassemblant les
principaux gènes connus de MP est à ce jour très faible. L’institut du cerveau et de la moëlle dispose d’une cohorte
locale composée de plus de 1300 échantillons sanguins nationaux et internationaux de patients atteints soit d’une forme familiale soit d’une forme précoce de MP. Ce travail de thèse consiste à interpréter le séquençage d’exome de ces 1300 patients.