Identification de nouveaux gènes associés à la maladie de Parkinson

Plusieurs gènes ont été associés à des formes juvéniles de la maladie de Parkinson. Néanmoins, le séquençage des principaux gènes responsables de ces formes précoces ne permet d’identifier la mutation que dans environ un quart des cas. Une hypothèse serait qu’un grand nombre des causes génétiques de maladie de Parkinson à début précoce reste encore à identifier. Nous souhaiterions utiliser le séquençage du génome afin de couvrir l’ensemble de l’information génétique de nos patients présentant ces maladies de Parkinson juvéniles. Afin de pouvoir interpréter au mieux cette information génétique complexe, nous souhaiterions coupler cette analyse au séquençage de l’ARN, permettant d’étudier finement les conséquences des variants génomiques. Nous espérons identifier par cette stratégie de nouveaux gènes contribuant à ces formes précoces de maladie de Parkinson, représentant autant de futures cibles thérapeutiques pour le bénéfice de tous les patients parkinsoniens.